Пациент 23 лет обратился с жалобами на периодические эпилептические приступы, которые проявлялись в виде замирания до 4-5 раз в течение дня. Присутствовали головные боли, замедленная речь, высыпания на коже. Пациент был направлен с предварительным диагнозом: «Туберозный склероз».
Описание
Обследование было проведено на магнитно-резонансном томографе фирмы Toshiba мощностью 1,5 тесла с использованием контрастного препарата «Гадовист» — 15 мл.
В результате проведения исследования были выявлены перивентрикулярно расположенные очаги, имеющие гипоинтенсивный сигнал во всех последовательностях. Субкортинально в лобных и теменных долях определялись участки имеющие гиперинтенсвиный сигнал на Т2 ВИ и FLAIR. После введения контрастного препарата патологического усиления МР-сигнала не определялось.
После сбора анамнеза заболевания, и выявленных изменений, предварительный диагноз «Туберозной склероз» был подтвержден.
Туберозный склероз
Туберозный склероз (болезнь Bourneville-Рringe) – редкое наследственное заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования, характеризующееся появлением в разных органах доброкачественных образований (гамартом).
Развитие заболевания происходит при мутации одного из туморопроводящих генов. Степень тяжести может иметь разные формы: от тяжелой, чаще единичные случаи, до легких форм (которые не всегда вовремя диагностируются), встречающихся, иногда, у целых семей.
Заболевание встречается, по данным разных источников, с частотой 1 на 30-40 тысяч населения.
Характеризуется разнообразием проявлений:
- Наличие эпилептических приступов с различной степенью выраженности.
- Интеллектуальный дефицит.
- Аномалия белого вещества с появлением субэпендимальных узелков, появление корковых туберов.
- Наличие гипопигментных пятен асимметрично расположенных по всей поверхности тела.
- «шагреневая» кожа.
- Появление околоногтевых фибром.
- Гамартоматозные полипы кишечника.
- Рабдомиомы сердца.
- Лимфогранулематоз легких.
- Изменения сетчатки глаза, с наличием депигментации.
Проведение исследования МРТ головы, в случаях подозрения туберозного склероза, характеризируется появлением корковых туберов, субэпендимальных узлов, деформирующих стенки желудочков, выявление гетеротопии белого вещества мозга. Выявленные корковые туберы, могут быть разнообразными по расположению, количеству и размерам. В результате поражения белого вещества могут выявляться патогномоничные гиперинтенсивные островки, расположенные между эпендимой желудочков и туберами.
Для лечения данного заболевания применяют антиконвульсанты учитывая характер эпилептических приступов. При развитии внутричерепных опухолей проводится оперативное лечение.